רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinitis Pigmentosa-RP) ד"ר ניר ארדינסט

רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinitis Pigmentosa-RP) ד"ר ניר ארדינסט

 

רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinitis Pigmentosa-RP) הינה מחלת עיניים הגורמת לניוון של תאי הקולטנים ברשתית (פוטורצפטורים). תאי הפוטורצפטורים קולטים את האור שחוזר מעצמים ולמעשה מאפשרים את תהליך הראייה. במחלה תאים אלו מתנוונים ומתים באטיות ולכן החולים במחלה מדווחים כי ראייתם נפגעת בהדרגתיות עד למצב של עיוורון.

 

איזה קולטני אור נפגעים ברשתית?

רשתית העין בנויה ממרבד של קולטי אור (פוטורצפטורים) במערך צפוף ביותר. תאי הקנים (rods) האחראים לראייה בעוצמות אור נמוכות ובתנאי חשכה הם התאים שנפגעים ראשונים במחלת הרטיניטיס פיגמנטוזה. לאחר פגיעה בתאים אלו נפגעים תאי המדוכים (cones) המסייעים לראייה חדה וצבע.

רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinitis Pigmentosa-RP) הגדרה רשמית (לפי מדליין)

ניוון תורשתי ומתקדם של הנוירואפתליום של הרשתית המאופיינת בעיוורון הלילה וצמצום הדרגתי של שדה הראייה.

היסטוריה

רטיניטיס פיגמנטוזה תוארה לראשונה ע"י ד"ר דונטרס בשנת 1857

שכיחות

לפי מחקרו של Hartong DT מכתב העת לנסט (The Lancet) השכיחות של רטיניטיס פיגמנטוזה באוכלוסייה הכללית ובכל קבוצות הגיל היא 1 לכל 4000. בקבוצת גיל של 45 עד 64 שנים השכיחות עולה ל 1 לכל 3195 בני אדם.

הבדלים גיאוגרפיים והשפעה על שכיחות רטיניטיס פיגמנטוזה

עד עתה, לא נמצאו כל השפעות גיאוגרפיות על שכיחות רטיניטיס פיגמנטוזה

הבדלי מין והשפעה על שכיחות רטיניטיס פיגמנטוזה

לא נמצא הבדל מובהק בשכיחות רטיניטיס פיגמנטוזה בין גברים לנשים אולם בגלל תאחיזה לכרומוזום איקס (X) ישנה שכיחות מעט גובהה יותר בקרב גברים.

גנטיקה

בשנת 1989 אותר הגן הפגום הראשון שגורם למחלה, נכון לעתה אותרו כ-100 גנים פגומים האחראיים למחלה כאשר כמחצית ממקרי המחלה הם בתורשה אוטוזומלית רצסיבית (כדי שהמחלה תתבטא יש צורך בשני גנים פגומים), כ- 1/3 בתורשה אוטוזומלית דומיננטית (כדי שהמחלה תתבטא יש צורך בגן אחד פגום) וכל היתר הם בעלי תורשה בתאחיזה למין (בדרך-כלל נמצאת רק אצל גברים)

תסמינים (סימפטומים)

הסימפטומים מתחילים באטיות רבה ומחמירים עם השנים, לרוב הסימפטומים מתחילים בגיל הילדות, סביב גיל 8 ועד סוף שנות ה- 20 לחיים. לעיתים החולה לא מודע לפגיעה בתפקוד הראייה עד האבחון שהתגלה במקרה. הסימפטומים מתחילים בפגיעה בראיית הלילה או בפגיעה בהסתגלות לחשכה (מעבר בין סביבה מוארת לחשוכה). מאוחר יותר יהיה אובדן של שדה הראייה ההיקפי יחד עם שמירה על ראייה מרכזית (חדות הראייה) שעלולה להיפגע בשלבים מאוחרים של המחלה.

גורל הראייה ברטיניטיס פיגמנטוזה

בתחילת המחלה הפגיעה היא בפוטורצפטורים הנמצאים בהיקף האמצעי של הרשתית – היכן שצפיפות תאי הקנים הינה הגבוהה ביותר. במהלך המחלה גם המדוכים מתחילים למות. בין החולים במחלה יש שוני נרחב ביותר בהתאם לחומרה ולאופן התורשה. כמחצית מהחולים עלולים לפתח עיוורון בגלל התקדמה המחלה לעבר מרכז הראייה (המקולה) או בגלל היצרות של שדה הראייה.

סימנים ברשתית

ברשתית מופיעים פיגמנטים שחורים וחומים בצורת קוריות עצם ופיגמנטים בצורת כוכבים. שינויים פגמנטריים אלה יכולים להיות מוגבלים לרביע אחד ברשתית או באזורים נרחבים יותר. יחד עם השינויים הפיגמנטריים ברשתית מתרחשים אצל החולים גם שינויים בעצבים האופטיים המתבטאים בחיוורון של הדיסקות. שינויים נצפים גם בכלי הדם של הרשתית ובאים לידי ביטוי בהיצרות של כלי הדם.

אבחנה של רטיניטיס פיגמנטוזה

האבחנה מתבססת על בדיקת קרקעית העין ע"י רופא העיניים, בדיקת שדה ראייה, חדות ראייה, ראיית צבעים ובדיקה אלקטרופיזיולוגית של הרשתית.

חשיבות בדיקות האלקטרופיזיולוגיה של הרשתית

כאשר רופא העיניים מבחין בסימני המחלה ברשתית תפקוד הראייה כבר נפגע. לבדיקות האלקטרופיזיולוגיה של הרשתית והאלקטרו-רטינוגרפיה בפרט ישנה חשיבות רבה באבחון. בדיקות אלה בודקות את התגובה החשמלית של הרשתית לאחר גירוי של הפוטורצפטורים בהבזקי אור חזקים. הבדיקה הינה אובייקטיבית לחלוטין ואמינה מאוד.

סימנים מקדימים של המשפחה

פגיעה בראיית הלילה מופיעה כבר מגיל צעיר אצל הילדים החולים. אותם ילדים אינם מודעים לפגיעה בראיית הלילה ולעיתים הדיווח מגיע מן המשפחה הקרובה ששמה לב שהילד מתקשה בתאורה נמוכה.

אבחנה מבדלת לרטיניטיס פיגמנטוזה

פיגמנט על הרשתית (אשר גורם לאבחנה מבדלת של רטיניטיס פיגמנטוזה בגלל המראה) נפוץ במחלות ניווניות של הרשתית, מטאבליות וגם במחלות עיניים שונות. טראומה גם נחשבת לאבחנה מבדלת לרטיניטיס פיגמנטוזה גם סוגי סרטן מסוימים הקשורים לרשתית ואף גלאוקומה שעלולה לגרום לשינוי פיגמנט ברשתית נחשבים כאבחנה מבדלת של רטיניטיס פיגמנטוזה. בין המחלות ניתן למצוא את Oxalosis, Mucopolysaccharidosis, Bassen-Kornzweig syndrome, Friedreich's ataxia, Homocystinuria נטילת תרופות כגון כלורוקווין (Chloroquine) המשמשת לטיפול במלריה ותרופה בשם תיורידאזין (Thioridazine) לטיפול בסכיזופרניה גורמת לשינויים ברשתית ובשלב הסופי שלהם אף מהוות אבחנה מבדלת לרטיניטיס פיגמנטוזה. ישנן מחלות שונות שהן באבחנה מבדלת לרטיניטיס פיגמנטוזה.

טיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה

כרגע אין טיפול למחלת הרטיניטיס פיגמנטוזה. לאור זה מוצעים טיפולים היכולים להאט את התקדמות המחלה אך גם להם אין הוכחות מדעיות בנוגע למידת יעילותם. בין הטיפולים המוצעים: מתן חומצות אומגה 3 או ויטמין A. מחקר של Berson EL ועמיתיו בדק 357 פציינטים החולים ברטיניטיס פיגמנטוזה במשך 6 שנים. המחקר פורסם בכתב העת Archives of Ophthalmology ביוני 2012 ומצא כי דיאטה עשירה באומגה 3 (20 גרם ליום) יעילה יותר בשמירה על חדות הראייה (לרחוק ולקרוב) בהשוואה לנטילת ויטמין A (15000 יחידות בינלאומיות ליום).

 

ד"ר ניר ארדינסט הינו מרצה מן החוץ בבית הספר לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה